Déficit genético de diaminooxidasa

La diaminooxidasa (DAO) es una enzima generada fundamentalmente en el riñón, la placenta y el intestino y su producción y funcionamiento están condicionados por diversos factores con un efecto transitorio (p. ej., trastornos gastrointestinales, factores hormonales, fármacos, alcohol, etc.) pero también por factores genéticos. 

Modificaciones en los genes que se encargan de codificar para la expresión de la proteína precursora de la DAO pueden condicionar una deficiencia en la cantidad de DAO o su funcionalidad, lo que se conoce como déficit genético de diaminooxidasa. El conocer si una deficiencia de DAO está condicionada genéticamente es útil para el paciente puesto que le informa de si el trastorno será permanente y deberá seguir las recomendaciones dietéticas y de tratamiento complementario con DAO exógena para siempre.  

En la actualidad, es posible evaluar estos genes mediante un análisis genético. Basta con obtener de forma cuidadosa un cepillado de las células de la mucosa oral para poder realizar el test. En la Clínica Ojeda realizamos la toma de muestras y trabajamos con el laboratorio Genyca para su análisis. 

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