Estudio genético de la enfermedad celíaca

 
 
 

Se han identificado una serie de genes que codifican las proteínas del sistema HLA (grupo de proteínas que ayuda a nuestro sistema inmunitario a diferenciar lo propio de lo ajeno) que se asocian con un mayor riesgo de padecer la enfermedad celiaca.

El estudio diagnóstico de la enfermedad celiaca se basa en 3 pilares:

– detección de anticuerpos IgA anti-gliadina  y anti-transglutaminasa en el suero

– el estudio genético

– y la biopsia duodenal (siendo ésta la prueba de referencia para el diagnóstico certero).

La realización del test genético para la enfermedad celíaca puede ser útil en las siguientes circunstancias clínicas:
–    Personas con antecedentes familiares de enfermedad celíaca para conocer su predisposición genética a padecer la enfermedad
–    Como paso previo en personas con sintomatología digestiva reticentes a hacerse el estudio digestivo endoscópico, el estudio genético ayuda a tomar la decisión sobre la idoneidad de realizar la biopsia intestinal.
–    En caso de dudas ante una historia clínica sugerente y unos análisis de screening en sangre negativos. Se sabe que, en los adultos, la detección de anticuerpos puede ser falsamente negativa hasta en un 30% de los individuos, por lo que, en caso de sospecha, el estudio genético ayuda a tomar la decisión sobre la idoneidad de realizar la biopsia intestinal (que siempre debe realizarse sin haber retirado el gluten de la dieta).

Está disponible la realización del estudio genético de enfermedad celiaca realizando el haplotipo completo.

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