Intolerancia hereditaria a la fructosa

Unidad de nutrición en clínica Ojeda
 
 
 
Unidad de nutrición en clínica Ojeda

Se trata de  una alteración genética que ocurre en 1 de cada 20.000 personas, que da lugar a un déficit en la producción del enzima fructosa-1-fosfato-aldolasa (aldolasa B), necesaria para metabolizar la fructosa.

Esta deficiencia da lugar a un producto intermedio de la degradación de la fructosa que es tóxico para el organismo.

Las manifestaciones clínicas comienzan en la infancia, con la introducción de las frutas y verduras y se caracterizan por náuseas, vómitos, deshidratación, disfunción hepática, hipoglucemia e ictericia (coloración amarillenta de la piel y mucosas).

Este problema se mantiene de por vida y se diagnostica mediante test bioquímicos y genéticos.

El test de hidrógeno espirado está totalmente contraindicado en niños con sospecha de intolerancia hereditaria a la fructosa, dado que puede producir una hipoglucemia grave y convulsiones. Por ello, en los niños, el proceder diagnóstico por sospecha de intolerancia a la fructosa debe hacerse primero el estudio genético para descartar esta posibilidad evitando así riesgos innecesarios.

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